ENEMPEDIA

palavras-chave: genética humana, genes e características, herança genética, mutações, saúde e genética

A genética humana explica por que cada pessoa tem um conjunto único de características, mesmo dentro da mesma família. No ENEM, esse tema costuma aparecer ligado a saúde, doenças hereditárias, biotecnologia e interpretação de heredogramas. A ideia central é simples: genes carregam instruções que orientam a produção de moléculas, e essas moléculas influenciam como o corpo se forma e funciona. Mas o jeito que isso aparece no organismo não é “mágico” nem automático: existe uma cadeia de etapas, e cada etapa pode ser influenciada por ambiente, hábitos e até por outros genes.

Para enxergar essa lógica, pense no gene como uma receita. A receita sozinha não é o bolo, mas define como ele pode ser feito. O corpo lê essa receita por meio de processos celulares para produzir principalmente proteínas, que realizam funções essenciais: formar tecidos, transportar substâncias, catalisar reações, enviar sinais entre células. Por isso, quando uma diferença genética altera uma proteína, o efeito pode ser grande, pequeno ou até imperceptível, dependendo do papel daquela proteína e do quanto o organismo consegue compensar.

Outra chave do ENEM é entender que “gene determina tudo” é uma visão simplificada. Muitos traços são influenciados por vários genes e por fatores externos. Altura, por exemplo, envolve múltiplos genes e depende de nutrição, sono e saúde na infância. Mesmo características com forte componente genético podem ter expressão variável. Isso evita erros comuns em questões que misturam genética com determinismo, como se um único gene definisse completamente quem a pessoa é.

Para organizar essa relação entre genes e corpo, use um mapa mental em cadeia, que ajuda a resolver itens interpretativos em provas:

DNA (gene) → 2) RNA → 3) proteína → 4) célula → 5) tecido/órgão → 6) característica observável (fenótipo)

Se o enunciado disser que “uma mutação altera uma enzima”, você já sabe onde ela entra nessa sequência e pode inferir consequências: mudança em proteína, afetando função celular, causando sintomas ou alterações físicas.

Como um gene vira característica no corpo

1. Gene (DNA) contém instruções
2. Célula “lê” o gene e produz RNA
3. RNA orienta a síntese de proteína
4. Proteína atua em função específica (enzima, receptor, estrutura)
5. A função altera processos celulares e, no final, o fenótipo
   

Um ponto muito cobrado é a diferença entre genótipo e fenótipo. O genótipo é o conjunto de alelos que a pessoa tem para um gene; o fenótipo é o resultado observável. Duas pessoas podem ter o mesmo fenótipo e genótipos diferentes, especialmente quando existe dominância. Isso é crucial em questões de probabilidade: pais sem sintomas podem ter filhos com uma condição se forem portadores de alelo recessivo. O ENEM costuma explorar isso com exemplos de doenças autossômicas recessivas, como algumas formas de fibrose cística e fenilcetonúria, sempre com a ideia de que o alelo recessivo “aparece” quando está em dose dupla.

Quando falamos em genes afetando o corpo, entramos em herança genética e padrões de transmissão. A herança autossômica envolve genes nos cromossomos não sexuais; a herança ligada ao sexo envolve genes localizados no cromossomo X, o que muda probabilidades entre homens e mulheres. Em geral, o ENEM gosta de mostrar que homens têm apenas um X, então qualquer alelo recessivo no X pode se manifestar. É por isso que certas condições clássicas ligadas ao X, como hemofilia e daltonismo, aparecem com maior frequência no sexo masculino em heredogramas, embora mulheres também possam ser afetadas em situações específicas.

Além disso, nem tudo é “dominante ou recessivo” do jeito mais simples. Há casos de codominância e dominância incompleta. O exemplo mais clássico para o ENEM é o sistema ABO de grupos sanguíneos, em que IA e IB são codominantes, e i é recessivo. Isso não é apenas “decoração”: cai muito em problemas de compatibilidade sanguínea e em questões de cruzamentos. Outra nuance é a penetrância e a expressividade, conceitos que explicam por que algumas pessoas com o mesmo genótipo podem ter manifestações diferentes. O ENEM pode não usar esses termos explicitamente, mas pode descrever a ideia: “alguns indivíduos com o alelo apresentam sintomas leves, outros mais graves”.

Padrões de herança que mais aparecem no ENEM

• Autossômica recessiva: pais sem sintomas podem ter filho afetado (se ambos forem portadores)
• Autossômica dominante: costuma aparecer em todas as gerações, basta um alelo para manifestar
• Ligada ao X recessiva: mais comum em homens; mulheres podem ser portadoras
• Codominância (ABO): IA e IB aparecem juntos no fenótipo AB
  

Outra forma importante de os genes afetarem o corpo é por meio de mutações. Mutações são alterações no DNA e podem ocorrer por erros de replicação, radiação, substâncias químicas ou outros fatores. O ENEM costuma exigir que você entenda que mutação não é sinônimo de doença. Muitas mutações são neutras e não mudam proteínas (por exemplo, quando a alteração não muda o aminoácido, graças ao código genético), e algumas podem até trazer vantagens em determinados contextos ambientais. O ponto é: mutação gera variabilidade, e a variabilidade é matéria-prima da evolução.

Quando uma mutação altera uma proteína importante, surgem doenças genéticas. Um exemplo didático que aparece muito em vestibulares e pode aparecer no ENEM é a anemia falciforme, causada por uma alteração na hemoglobina. A consequência molecular altera o formato das hemácias em certas condições, o que pode gerar anemia, dor e complicações. Esse tipo de questão costuma ligar “nível molecular” ao “nível fisiológico”, e o aluno precisa acompanhar o efeito em cadeia: DNA → proteína → célula → sintoma.

Também é comum o ENEM associar genética a metabolismo e enzimas. Se uma mutação reduz a atividade de uma enzima, uma substância pode se acumular ou deixar de ser produzida, causando efeitos sistêmicos. Fenilcetonúria é um bom exemplo: a pessoa precisa de intervenção dietética para evitar acúmulo de substâncias tóxicas ao sistema nervoso. Esse tipo de item reforça um aprendizado típico do ENEM: genética não é só herança, é saúde pública, diagnóstico precoce e prevenção.

Diagrama rápido: mutação até sintoma (modelo ENEM)

Mutação no DNA → proteína alterada (enzima/receptor) → via metabólica falha → substância acumula ou falta → célula sofre → órgão apresenta disfunção → sinais e sintomas

Genética humana também conversa com ambiente de forma constante. Não é só “o que você herdou”, mas como isso interage com o que você vive. Há predisposições genéticas para certas condições multifatoriais (como diabetes tipo 2, hipertensão e alguns tipos de câncer), mas o risco real depende de alimentação, atividade física, sono, exposição a substâncias e acompanhamento de saúde. Em questões do ENEM, isso aparece com termos como “fatores de risco”, “predisposição” e “estilo de vida”. O aluno precisa reconhecer que gene pode aumentar probabilidade, não determinar inevitabilidade.

Uma área em que o ENEM gosta de contextualizar é biotecnologia e testes genéticos. O uso de PCR, sequenciamento, testes de paternidade e aconselhamento genético pode aparecer em textos. A lógica cobrada é entender o que está sendo comparado (trechos de DNA), por que certas regiões são analisadas (polimorfismos) e como resultados têm implicações éticas. Aqui, genética vira cidadania científica: privacidade de dados, discriminação, uso responsável da informação.

Por fim, é comum que a prova explore heredogramas como leitura de padrões. Mesmo sem fazer conta complexa, o estudante precisa notar se a característica “pula geração”, se aparece mais em homens, se pais afetados sempre têm filhos afetados, e assim por diante. O segredo é observar e testar hipóteses simples: se for recessiva, é possível haver pais não afetados com filho afetado; se for dominante, é raro “sumir” de uma geração; se for ligada ao X recessiva, muitos casos em homens e mulheres portadoras com filhos afetados.

Checklist de interpretação de heredograma

• Aparece em todas as gerações? sugere dominância
• Pula gerações? sugere recessividade
• Muito mais comum em homens? sugere ligação ao X recessiva
• Pai afetado e filhos homens afetados? geralmente não indica X recessiva (pai passa Y ao filho homem)
  

SIMULADO ENEM

Questão 1

Uma determinada doença genética é autossômica recessiva. Um casal sem sintomas tem um filho afetado. Considerando apenas esse gene, a explicação mais provável é que

A) um dos pais é afetado e não foi diagnosticado

B) ambos os pais são homozigotos dominantes

C) ambos os pais são heterozigotos portadores

D) a doença é ligada ao cromossomo Y

E) a doença é autossômica dominante com penetrância total

Gabarito: C

Comentário de resolução: se a doença é recessiva, o indivíduo afetado precisa ser aa. Pais sem sintomas podem ser Aa e Aa. O cruzamento Aa × Aa permite 25% de chance de aa, explicando filho afetado mesmo com pais não afetados.

Questão 2

O sistema ABO de grupos sanguíneos é determinado por alelos IA, IB e i. Um indivíduo do tipo sanguíneo AB e outro do tipo O têm um filho. Quais tipos sanguíneos são possíveis para esse filho?

A) apenas AB

B) apenas O

C) A ou B

D) A, B, AB ou O

E) apenas A

Gabarito: C

Comentário de resolução: AB tem genótipo IAIB e O tem genótipo ii. O primeiro fornece IA ou IB; o segundo só fornece i. Filhos podem ser IAi (tipo A) ou IBi (tipo B). Não pode ser AB nem O.

Questão 3

Em um heredograma, uma característica hereditária aparece predominantemente em indivíduos do sexo masculino, e mulheres não afetadas podem ter filhos homens afetados. Esse padrão é mais compatível com herança

A) autossômica dominante

B) autossômica recessiva

C) ligada ao X recessiva

D) ligada ao X dominante

E) mitocondrial

Gabarito: C

Comentário de resolução: na herança ligada ao X recessiva, homens manifestam o alelo recessivo com maior frequência porque têm apenas um X. Mulheres podem ser portadoras sem manifestar e ter filhos homens afetados ao transmitir o X com o alelo recessivo.